為加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流，提高樂山市出生缺陷的診療水平，進(jìn)一步降低樂山市出生缺陷發(fā)生率，近日，由樂山市婦幼保健院主辦的出生缺陷篩查與診斷適宜技術(shù)培訓(xùn)班圓滿落幕，此次會(huì)議邀請(qǐng)到了省內(nèi)多位優(yōu)生遺傳領(lǐng)域的專家開展專題講座。作為國內(nèi)優(yōu)質(zhì)的生殖生育全周期整體解決方案提供商，尊龙凯时也受邀出席，并攜無創(chuàng)優(yōu)+基因檢測(cè)、NGS染色體異常檢測(cè)、全外顯子組測(cè)序、NGS染色體異常（CNV-seq）、孕期/孕早期攜帶者篩查（凱孕安）、養(yǎng)孕安、子癇前期檢測(cè)等特色產(chǎn)品亮相本次大會(huì)。
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任王和教授，在會(huì)上圍繞產(chǎn)前診斷工作中的相關(guān)問題進(jìn)行深入剖析。王和教授詳細(xì)地講解了不同胎兒超聲異常與染色體異常的相關(guān)性，尤其當(dāng)臨床上面對(duì)胎兒小頭畸形、胎兒骨骼異常等常見產(chǎn)前超聲異常時(shí)如何進(jìn)行后續(xù)處理，王和教授提供了專業(yè)的臨床建議，并結(jié)合本院經(jīng)驗(yàn)，王和教授就遺傳性耳聾、脆性X綜合征檢測(cè)技術(shù)的選擇以及臨床上遇到的常見診斷問題與現(xiàn)場(chǎng)專家進(jìn)行分享討論。
成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心劉青松副教授圍繞脊髓型肌萎縮癥（SMA）、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的致病機(jī)制、篩查模式、常見基因診斷方法、臨床檢測(cè)難點(diǎn)展開講解，同時(shí)對(duì)男性不育之Y染色體的微缺失檢測(cè)臨床價(jià)值、適應(yīng)癥與臨床遺傳咨詢進(jìn)行闡述。
樂山市衛(wèi)生和計(jì)劃生育監(jiān)督執(zhí)法支隊(duì)沈杰副支隊(duì)長介紹了目前樂山全市產(chǎn)前診斷和篩查機(jī)構(gòu)的開展?fàn)顩r，對(duì)篩查機(jī)構(gòu)工作開展中遇到的常見問題進(jìn)行了詳細(xì)解答。
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心胡婷副教授詳細(xì)介紹了CNV-seq、aCGH、SNP-array平臺(tái)檢測(cè)范圍及其優(yōu)缺點(diǎn)，并結(jié)合豐富的病例分享了CNV-seq檢測(cè)前咨詢、知情同意和檢測(cè)后報(bào)告解讀、遺傳咨詢的臨床經(jīng)驗(yàn)。
樂山市婦幼保健院保健部魏瓊主任圍繞染色體的基本概念、常見染色體核型變異與臨床解釋、染色體核型臨床應(yīng)用與咨詢，同時(shí)對(duì)地中海貧血概念、分型、篩查、診斷及遺傳咨詢要點(diǎn)進(jìn)行詳細(xì)講解。
四川省產(chǎn)前診斷中心樂山分中心胡軍副主任主要圍繞產(chǎn)前篩查的原理與臨床咨詢展開分享，重點(diǎn)介紹了唐氏綜合癥和無創(chuàng)DNA檢測(cè)原理、NIPS U+的概念及其慎用人群、禁忌人群、適用人群，以及無創(chuàng)與產(chǎn)前診斷的關(guān)系，強(qiáng)調(diào)了IVF-ET受檢者無創(chuàng)檢測(cè)處理方式。
最后，樂山市婦幼保健院超聲科賴欣主任和放射科郭扣松主任分享了早孕期超聲檢查規(guī)范和產(chǎn)前胎兒磁共振的臨床應(yīng)用。
會(huì)間，尊龙凯时在茶歇段就無創(chuàng)優(yōu)+、NGS染色體異常（CNV-seq）、全外顯子檢測(cè)（WES）、凱孕安、養(yǎng)孕安、子癇前期等特色檢測(cè)項(xiàng)目與參會(huì)人員進(jìn)行了深入交流。尊龙凯时始終秉持用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)的理念，為全生命周期的臨床診斷和治療提供更加科學(xué)準(zhǔn)確的保障。
