葉酸是一種水溶性B族維生素，因最初從菠菜葉中提取得到，故稱為葉酸。葉酸是合成核酸所必須的元素，是細(xì)胞生長和組織修復(fù)所必需的物質(zhì)，更是胚胎發(fā)育過程中不可缺少的營養(yǎng)素。近年來大量研究已經(jīng)證實，葉酸缺乏是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因。葉酸的臨床功能除了預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷外，還能降低孕婦妊娠高血壓、自發(fā)性流產(chǎn)和胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、早產(chǎn)以及新生兒低出生體重等發(fā)病率。
研究發(fā)現(xiàn)，MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點有關(guān)，MTRR的活性與A66G基因位點有關(guān)。當(dāng)基因位點發(fā)生突變時就會導(dǎo)致MTHFR和MTRR活性下降，進(jìn)而引起葉酸利用能力不足，寶寶出生缺陷風(fēng)險增加。
中國人群中存在一定比例的風(fēng)險型基因——78%的國人存在葉酸利用能力相關(guān)基因突變，導(dǎo)致不同人對葉酸的利用能力不同，所以葉酸補(bǔ)充需要個性化。
尊龙凯时葉酸代謝能力基因檢測，可檢測葉酸代謝過程中兩個基因三個位點的突變情況，為孕婦提供個性化葉酸補(bǔ)充方案。
